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희귀질환 치료제의 R&D 개선 방법

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전 세계적으로 지금까지 확인된 희귀질환은 7천여 종에 달합니다. 전 세계 4억 명 이상이 희귀질환을 앓고 있으며, 미국의 경우 희귀질환이 있거나 일부 증세를 보유한 사람의 수는 약 2,500~3,000만 명이라고 보고됩니다. 하지만 시판된 치료제는 전체 질환 종류의 5%에 지나지 않습니다. 현재 승인된 희귀의약품은 약 500종이며 2024년경에는 R&D 파이프라인의 3분의 1을 차지할 것으로 예측됩니다.

희귀질환의 경우 치료제 개발의 성공을 위해 환자를 참여시키고 그들의 관점을 포함하는 일이 다른 치료 영역에서보다 더 중요할 수 있습니다. 메디데이터 시험대상자 모집 담당 senior director 알리시아 스텔리(Alicia Staley)는 희귀질환 치료제 임상시험 참여자 모집은 시험대상자를 유지하는 것만큼이나 어렵기 때문에 환자의 참여가 특히 중요하다고 말합니다.

많은 사람이 정보를 공유하고 임상시험 참여를 통해 얻은 데이터에 관한 정보나 새로운 정보를 얻기 위해 희귀질환 환자 커뮤니티에 참여하길 원하지만, 원하지만, 이것이 어려울 때가 종종 있습니다. 스텔리는 환자 레지스트리 또는 임상시험 시험대상자 포털이 “환자를 위한 도약대” 역할을 하며, 환자가 희귀질환 커뮤니티 구성원으로서 데이터에 액세스해 많은 정보를 얻게 하는 구심점을 생성한다고 말합니다.

지적 장애를 유발하는 유전 질환인 취약 X 증후군의 치료법을 개발하는 FRAXA 연구 재단(FRAXA Research Foundation)의 개발 및 커뮤니티 관계 부서 책임자 데이브 비요크(Dave Bjork)는 희귀질환 환자들이 이러한 정보에 액세스하고 이를 다른 사람과 공유할 수 있을 때 힘을 얻고 커뮤니티를 구축할 수 있다고 말합니다. 또한 최신 취약 X 임상시험을 논의하며 “시험이 단순히 평가변수에 도달하지 못한 것으로 결론내리지 않고 임상시험의 결과를 맥락화하는 방법이 있다면 좋지 않을까? 하지만 거기서 어떤 교훈을 얻을 수 있을까? 보다 심층적인 의미를 찾을 수 있을까? 환자 개인에게 어떠한 영향을 줄까?”라는 생각을 하게 되었다고 합니다. 이어 환자와 의뢰자, 시험책임자 사이의 신뢰와 존중이 환자가 향후 임상시험 참여를 고려하는 데 도움이 된다고 덧붙입니다.

캐슬만병협력네트워크(Castleman Disease Collaborative Network, CDCN)의 공동설립자이자 executive director인 데이비드 파헨바움(David Fajgenbaum) 박사는 환자의 임상시험 프로세스 참여는 스펙트럼과 같다는 사실에 주목해야 한다고 말합니다. 시험을 위한 검체 제공이나, 자연병력 관련 개인 의료 데이터 기여나, 시험에 참여하고자 하는 의지 모두 이에 속할 수 있습니다. 파헨바움 박사는 환자와의 연결성을 유지하여, 임상시험 기회가 왔을 때 환자가 참여를 결정하는 데 필요한 정보를 얻을 수 있게 하는 것이 열쇠라고 말합니다.

그동안 업계는 환자와 긴밀한 의사소통을 유지하며 환자가 시험에 참여해야 하는 이유를 알리는 측면에서는 잘해 왔습니다. 하지만 “업계가 임상시험을 마무리하면서 그들이 분석한 데이터와 환자가 기여한 부분 중 돌파구가 되어준 부분을 환자에게 전달하는 측면에서는 아쉬운 점이 있었다”는 것을 환자의 피드백에서 알 수 있다고 파헨바움 박사는 지적합니다.

산업표준연구원(Industry Standard Research, ISR)의 앤드류 샤퍼(Andrew Schafer) 소장은 희귀질환 전문가의 임상시험 개발 과정 관련 어려움에 대한 시장 조사 연구 결과를 논의했습니다. 많은 응답자가 지적한 문제는 시험대상자 모집이었습니다. 이 문제의 해결 방안으로 샤퍼 소장은 의뢰자가 특정 희귀질환 환자 권익대변 단체와 협력할 것을 조언합니다. 이러한 단체는 참여자를 찾고, 환자를 이해하고, 질환이 환자에게 미치는 영향을 알 수 있도록 하는 훌륭한 정보 공급원이며 시험을 환자의 특정 조건에 맞춰 조정할 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다.

또한 다수의 응답자가 대량의 데이터를 처리해야 하는 어려움을 지적했습니다. 샤퍼 소장은 인공지능(AI)이나 머신러닝과 같은 분석 도구가 도움이 될 수 있다며, 외부 데이터를 시험 데이터에 매칭하는 데 주의를 기울여야 하지만 합성대조군과 같은 대안적 대조군의 사용이 데이터 과부하를 완화할 수 있는 가능성을 보여준다고 덧붙입니다. 조사 결과에 따르면 시험을 통해 질병에 관한 더 많은 사실을 알게 됨에 따라, 의뢰자 간 또는 환자 권익대변 단체와 활발한 데이터 공유를 원하는 사람이 증가하고 있습니다.

AI와 머신러닝은 이미 희귀질환 치료제 개발 과정에 도움이 되고 있습니다. 올해 초 메디데이터는 Project ALS와 새로운 치료 전략을 개발하기 위한 연구 파트너십을 맺었습니다. Project ALS는 메디데이터 Rave Omics 생체표지자 발견 플랫폼을 활용하여 새로운 생체표지자와 ALS 환자 하위 집합을 식별하고 있습니다. Project ALS 외부 운영 이사 에린 플레밍(Erin Fleming)은 파트너십을 통해 얻을 수 있는 이점을 설명하면서 이번 파트너십을 통해 질병 진단을 개선하고, 시험대상자를 효율적으로 계층화하고, 임상시험 결과를 보다 잘 이해할 수 있을 것이라고 전했습니다.

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Paul Oliver