메디데이터, 머신러닝 솔루션으로 희귀질환 연구에 새로운 전기 마련

• 메디데이터 레이브 오믹스 활용, 캐슬만병의 진단과 치료를 앞당길 수 있는 새로운 하위 환자 집단 발견…희귀질환에 대한 맞춤형 의료의 가치를 보여주는 좋은 사례로 평가

서울, 2018년 12월 11일 - 생명과학 임상연구를 위한 클라우드 기반 솔루션을 제공하는 메디데이터(NASDAQ: MDSO)는 최근 자사의 머신러닝 기반 솔루션인 레이브 오믹스(Rave Omics)를 통해 희귀질환인 캐슬만병의 바이오마커(표적 신약 개발에서 약물 반응성을 객관적으로 측정∙평가할 수 있는 지표)를 발견했다고 밝혔다. 이번 발견은 치료 반응과 신규 약물 표적에 대한 새로운 통찰을 제공하며 정밀의학의 가치를 입증한 사례로 평가받고 있다.

메디데이터는 캐슬만병협력네트워크(Castleman Disease Collaborative Network; CDCN)와 함께 미국 현지시간 지난 4일 개최된 제60회 미국혈액학회(ASH)에 참석해 이같은 내용을 발표했다.

특발성∙다발성 캐슬만병(Idiopathic Multicentric Castleman Disease; iMCD)은 진단이 어렵고 생명에 치명적인 희귀질환[1]으로, 캐슬만병협력네트워크는 진단법 개선을 위해 허가 받은 치료법을 시도할 환자를 찾고 새로운 치료제 개발을 위한 약물표적을 탐색하는 임상연구를 추진하고 있다.

캐슬만병협력네트워크의 공동설립자이자 해당 질환자이기도 한 데이비드 파헨바움 박사(Dr. David Fjgenbaum)는 특발성∙다발성 캐슬만병 발병 당시 “의료진 중 내가 살아남을 것이라고 생각하는 이는 없었다”고 회고하며 “현재 목표는 캐슬만병이나 다른 희귀질환을 앓고 있는 환자들에게 새로운 치료 가능성과 희망을 주는 것”이라고 전했다.

파헨바움 박사는 “희귀질환은 대부분 표본 크기가 작고 핵심적인 발견을 위한 자료가 부족해서 새로운 치료법을 개발하는 데 제약이 크다”며 “메디데이터와의 이번 공동연구는 전세계에서 수집한 환자 데이터 표본과 레이브 오믹스 솔루션을 활용해 자료 부족의 어려움을 극복하고, 질환에 대한 이해를 더 높인 성공적인 케이스”라고 말했다. 그는 “현재 메디데이터와 함께 이 데이터를 활용해 캐슬만병에 특화된 치료제 개발을 위해 노력 중이다”라고 덧붙였다.

메디데이터 레이브 오믹스는 머신러닝 알고리즘으로 환자의 유전정보를 포착하고 임상시험 과정에서 다른 데이터와의 연결 및 분석을 효율화하는 솔루션으로, 캐슬만병의 새로운 바이오마커 발견에 크게 기여했다. 메디데이터는 캐슬만병협력네트워크와 협업하며 △질환 내 특수형 및 유전단백체 질환 상태를 반영하는 6개의 하위 환자 집단 △항 IL-6 (anti-interleukin-6) 치료제 반응에 대한 유전단백체 예상지표 △희귀질환에 대한 이해도 개선 및 신규 약물 표적에 기여할 병인학적 통찰 등을 발견했다고 밝혔다.

메디데이터 글렌 드 브리스 대표는 “메디데이터의 데이터 분석은 희귀질환을 포함한 모든 질환자들을 위한 치료제의 연구 개발을 돕는다”며 “레이브 오믹스를 통해 표적치료를 가능케하고 정밀의료 발전에 기여할 수 있어 자랑스럽다”고 밝혔다.

[메디데이터 소개]                                                                            

메디데이터는 전 세계에서 가장 많이 사용되는 임상연구, 커머셜, 실제 임상 근거 데이터 플랫폼을 통해 생명과학 분야의 디지털 전환을 선도하고 있다. 업계 최고의 전문가들이 사용하고 있는 메디데이터의 생명과학 지능형 플랫폼은 제약회사, 생명공학연구소, 의료기기 회사, 학술의료센터들의 임상연구개발을 가속화하고, 위험요인을 최소화하며, 결과를 최적화하는 데 기여하고 있다.

메디데이터는 전 세계 1,000여 개의 고객사와 파트너사를 보유하고 있으며, 매일 10만 명 이상의 사용자들이 환자들에게 더 빠르고 개선된 치료법을 제공할 수 있도록 지원하고 있다. 보다 자세한 사항은 메디데이터 코리아 홈페이지(mdsol.com/kr)에서 확인할 수 있다.

[캐슬만병협력네트워크 소개]                                                                              

캐슬만병협력네트워크 (Castleman Disease Collaborative Network; CDCN)는 질환자들의 생존율을 높이기 위해 캐슬만병에 대한 연구와 치료를 가속화하는 데 전념하고 있는 글로벌 네트워크이다. 캐슬만병 네트워크는 400명이 넘는 의료진과 연구자들을 한데 모으고, 8개국 출신 28 명의 전문가로 구성된 과학 자문위원회를 구성하고, 우선순위 연구에 환자 참여를 지원하는 등 혁신적인 접근 방식을 취하고 있다. 또한 질환과 관련하여 연구가 필요한 분야를 파악하고 우선순위 연구과제를 결정하기 위해 글로벌 커뮤니티와 다양한 정보를 공유하고 있다. 캐슬만병협력네트워크는 전세계 환자들을 서로 연결하고 지원하고 있으며 환자와 그 가족, 대외협력 팀과 함께 연구기금을 마련하고 있다. 캐슬만병협력네트워크에 대한 자세한 내용은 캐슬만병협력네트워크 홈페이지에서 확인할 수 있다.