희귀 질환에 비친 한 줄기 빛 – 행동이 필요한 순간

Home / Clinical Minds Blog / Medidata Platform

3 min read

2025-07-07

희귀 질환은 말 그대로, 일반적인 질병과 비교해 적은 사람들이 걸립니다. 그러나 희귀 질환에 걸린 사람들을 모두 합하면 그 수는 실로 어마어마합니다. 전 세계에서 약 3억 명¹이 희귀 질환으로 고통받고 있는 것으로 추정됩니다. 이는 암과 HIV/AIDS 환자를 합한 것보다도 큰 수입니다. 희귀 질환은 이름과 다르게 유병이 드물지 않아 우리의 관심과 행동이 필요합니다.

앞서 밝힌 수치에는 큰 어려움에 직면한 사람들이 포함되어 있습니다. 희귀 질환의 70%는 아동기에 발생하는데¹, 희귀 질환을 앓는 어린이 셋 중 하나는 5살을 넘기지 못하고 사망합니다. 희귀 질환을 앓고 있는 어린이와 성인들은 소외와 의료 서비스 부족으로 인해 신체적, 정신적으로 더욱 큰 고통 속에 살아가고 있습니다.

희귀 질환의 진단과 치료 시 해결 과제

희귀 질환은 진단과 치료가 어렵습니다. 환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 6~8년이 걸립니다.¹ 이렇게 오래 걸리는 데에는 오진과 잦은 내원, 절망감이 기여하는 몫도 큽니다.

전장 게놈 시퀀싱과 같은 게놈 기술이 발전하면서 진단이 더 빠르고 정확해졌고 그 만큼 희망도 커졌습니다. 그러나 진단의 발전은 해결책의 일부분일 뿐입니다. 다음 단계는 치료인데, 진단과는 차원이 다르게 어렵습니다.

현재 희귀 질환의 95%는 승인 받은 치료 방법이 없습니다. 연구부터 출시에 이르는 과정에는 높은 개발 비용과 환자 부족, 제약사의 인센티브 부족 등 여러 장애물이 도사리고 있습니다.

1983년 미국에서는 희귀의약품법을 제정하여 희귀 질환 치료제를 개발하는 기업에게 재정적 인센티브를 제공하기로 했습니다. 이 법 제정 이후 수백 가지 희귀의약품이 승인을 받아³ 수백 만 명에게 희망을 선사했습니다. 그러나 여전히 갈 길은 멉니다.

새 치료제를 시장에 출시하려면 임상시험을 반드시 거쳐야 하는데, 희귀 질환은 그 문제가 특수합니다. 환자가 적은 데다 연구 진료에 참석하는 절차가 번거로워 특히 간병인에게 많이 의존하는 어린이나 장애인은 모집이 쉽지 않습니다. 또 기존 임상시험 방식에서는 환자가 위약군에 배정받아 중요한 치료를 받지 못할 때도 많습니다. 이 때문에 모집과 유지가 더 어렵습니다.

메디데이터는 임상시험 기술 분야의 선두주자로서 이 문제를 해결하는 데 앞장서 왔습니다. 메디데이터는 환자 앱, 가상 시험, 전자 동의서 와 같은 원격 기술과 환자 중심 워크플로, 합성 대조군을 최초로 도입하여 희귀 질환 연구의 양상을 혁신하고 있습니다. 합성 대조군은 과거 임상시험에서 익명화 데이터 일치 사례를 찾아 위약군을 대체하는 기법입니다. 이 같은 혁신으로 임상시험에 참여하는 환자 누구나 실질적인 치료를 받을 수 있을 뿐만 아니라 적은 참가자로도 연구가 가능합니다. 이는 희귀 질환 연구의 혁신적 변화로, 새 치료법 개발이 빨라지고 환자와 가족의 부담이 줄어드는 효과가 있습니다.

메디데이터는 Medidata Research Alliance도 발족했습니다. 학계, 비영리 단체, 생명과학 업계 유력 임상의-연구자와 주요 오피니언 리더들이 모여 메디데이터의 AI 역량과 임상시험 데이터에 대한 전문성을 활용, 혁신적 치료법을 연구하는 과학 연구 컨소시엄입니다. Medidata Research Alliance의 핵심 임무는 데이터를 이용하고 학계 의사-과학자들과 협력하여 환자를 위해 의료를 혁신하고 발전시키는 것입니다. 메디데이터는 이 같은 파트너십을 통해 임상시험 데이터에서 얻은 인사이트를 임상 실무에 접목하고 있습니다.

나아갈 길: 협업과 혁신에서 얻는 희망

희귀 질환에 맞서기 위해서는 모두가 함께 노력해야 합니다. 정부 당국부터 의료 기관, 업계, 연구자, 환자, 지지자까지 모두 각자 역할이 있습니다.

치료 전략이 혁신되며 희망이 생기고 있습니다. 예컨대 유전자 치료의 발전은 유전성 희귀 질환 환자에게 새로운 가능성을 제시해 주고 있습니다. 유전자 치료는 획기적 기술로서 기저의 유전적 결함을 바로잡아 삶의 질을 개선해 줄 수 있습니다. 그러나 비싼 경우가 많기 때문에 경제성과 접근성을 확보해 줄 수 있는 정책이 필요합니다.

또 환자와 간병인의 삶의 질을 개선하는 노력도 필요합니다. 희귀 질환 환자는 돈도 많이 써야 하고 스트레스도 큽니다. 진료와 입원이 잦은 데다 효과적인 치료법도 없기에 환자와 가족이 겪는 정신적 고통은 더 커질 수밖에 없습니다. 간병인도 간병을 위해 근무 시간을 줄이거나 일을 그만둔다면 경제적 여건이 악화될 수도 있습니다. 이 같은 문제를 해결하고 회복력을 높이려면 지원 제도와 공동체의 자원이 필요합니다.

희귀 질환 환우들을 위한 메디데이터의 노력은 기술에만 국한되지 않습니다. 메디데이터는 임상시험을 계획할 때 환자와 함께하고 의견을 반영하여 환자 중심 연구의 새 지평을 열어 가고 있습니다. 메디데이터는 생성형 AI 솔루션과 세계에서 가장 큰 고품질 임상 데이터 세트를 갖춰 연구의 속도와 효율을 높이고 있습니다. 이 같은 노력의 효과를 입증하듯 2024년 한 해에만 FDA 승인 의약품의 72%가 메디데이터 플랫폼에서 실행되었습니다.

희귀 질환의 날이 되면 메디데이터가 이룩한 성과와 앞으로 해야 할 일을 다시 한 번 생각하게 됩니다. 수백 만 희귀 질환 환자 앞에 놓인 길에는 역경과 희망이 공존하고 있습니다. 모두가 함께한다면 희귀 질환 환자도 소외시키지 않고 포용할 수 있습니다.