Rare Disease Day （世界希少・難治性疾患の日）- 希少疾患の患者さんへの認識を高める素晴らしい機会

Rare Disease Day （世界希少・難治性疾患の日）は2月28日、希少疾患の患者、家族、介護者、医師、研究者が集まり、診断、治療、ヘルスケアへの平等なアクセスを支援し、希少疾患に罹患した人々の社会的機会を促進するための日です。

現在の推定では、全世界で10人に1人が罹患する希少疾患が7,000 以上存在すると言われています。この驚くべき統計は、診断、治療、管理が困難な病気と闘う人々が4億人いることを意味しています。さらに、世界希少・難治性疾患の日は、以下のような希少疾患研究への投資の重要性について認識を広める機会にもなっています。 

• 希少疾患は、がんとHIV/AIDSを合わせた数よりも多くの人々に影響を及ぼしている

• これまでに500の希少がん、7,000以上の希少疾患が確認されている

• 希少疾患の80%は遺伝性であり、残りは感染症、アレルギー、環境要因、希少がんによるものである

• 希少疾患の50%は幼少期に発症する

• 希少疾患に罹患した子どもの3人に1人は、生存率5年未満と言われている

希少疾患の患者さんは、その生涯を通じて多くの困難に直面します。まず、正しい診断がつくまでに平均で6～8年かかり、治療を行える経験豊富な医師や治療機関を探すのに苦労することも少なくありません。また、たとえ適切な医師が見つかっても、多くの希少疾患患者さんには治療の選択肢が限られているか、あるいは全くありません。FDAは800以上の希少疾患の適応症に対して医薬品や生物製剤を承認していますが、これは相当数の希少疾患が承認された治療法を持っていないことを意味します。心強いニュースは、希少疾患患者のための製品開発を支援する助成金を授与するFDAのオーファンドラッグ助成金プログラムでは、過去10年間でオーファンドラッグ指定申請の年間件数が着実に増加しており、2016年以降は年間500件を超えていることです。2020年、FDAは新たに753件の指定依頼を受けました。

希少疾患用医薬品の開発・コマーシャル化には、診断、アクセス、返戻、服薬アドヒアランスなどの商業的課題に加え、多くの希少疾患に関する知識不足、患者数の制限と定着率の低さ、限られたデータ、臨床試験の実施など、いくつかの課題があることがすでに認識されています。希少疾患治療に伴う複雑な投与レジメンについて患者、医師、介護者の理解を深めるためには、医薬品メーカーが臨床レベルだけでなくリアルワールドでも患者レベルのデータを大規模に収集、整理、統合することが必要です。

希少疾患に取り組む多くの企業は、臨床および商業活動の指針として必要なインサイトを得るために、すべてのデータを迅速かつ正確に合成するための財源やインフラを持ち合わせていません。これらの企業は、生命を左右する医薬品を患者に届けるため、メディデータの Acorn AI のような信頼と経験のあるパートナーに依存し、自社の臨床・商業チームの延長として、その成長に対応しています。

Acorn AIがパートナーシップにもたらすデータの専門知識と技術力は、治験に適した患者さんを見つけること、承認後に多くの患者さんに治療を受けていただくこと、そして服薬アドヒアランスを維持することの鍵となり、最終的には患者さんの健康への転帰という我々の目標につながるのです。 

希少疾患の臨床試験を成功させ、より多くの患者さんの手に薬剤を届けるためには、患者さんの体験と質の高いデータ収集の両方を強化する技術が不可欠です。例えば、eConsent、バーチャルでの来院、投与スケジュールのリマインダーを実装することで、これらの患者に柔軟性を与え、患者と施設のリソースへの負担を軽減することができます。希少疾患の臨床試験に着手し、最終的に上市することは、ユニークな課題をもたらします。しかし、できるだけ早い段階で効果的な臨床・商業化戦略を構築することが、成功への最良のチャンスとなるのです。 

メディデータは、Rare Disease Day / 世界希少・難治性疾患の日 に際して患者さんを支援します。メディデータは希少疾患の臨床試験と商品化を促進し、患者の転帰を改善するために取り組んでいます。メディデータは、希少疾患治療を最も必要とする人々（一人一人）に届けるという使命を推進し、1,800以上の希少疾患研究、約30万人の登録患者をサポートしています。 

メディデータはまた、主要な希少疾患団体と提携し、研究を加速して切実に必要とされている治療法をより早く患者に届けるための支援を行っています。これらの一部を下記にご紹介します。

• キャッスルマン病共同研究ネットワーク: この共同研究は、血清プロテオミクスデータを用い、機械学習技術によりキャッスルマン病における治療効果の早期指標を特定した初めての試みです。 
• Project ALS: 臨床データとプロテオミクスデータを分析することにより、新しい治療戦略を加速させ、この進行性の神経変性疾患における疾患のサブタイプを明らかにすることを目的としています。
• National Organization for Rare Disorders (NORD): NORDは、希少疾患の患者支援団体として主導的な役割を担っています。メディデータは企業評議会のメンバーであり、患者支援・エンゲージメントワーキンググループの一員でもあります。

希少疾患の臨床試験におけるメディデータのサポートについてはぜひこちらをご覧ください。